En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual "Síndrome de Down", ya que los términos "mongol" o "mongolismo" podrían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organisación Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de normenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de "trisomía 21"cuando, poco después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.
John Langdon Haydon Down
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