El SD es la causa más frecuente de discapasidad psíquica congénita.
Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo básico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expreción fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotomía muscular generalizado, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento.
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