Cuadro clínico de un Síndrome de Down (SD)

El SD es la causa más frecuente de discapasidad psíquica congénita.

Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo básico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expreción fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotomía muscular generalizado, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento.

El Doctor Down

En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual "Síndrome de Down", ya que los términos "mongol" o "mongolismo" podrían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organisación Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de normenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de "trisomía 21"cuando, poco después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.

John Langdon Haydon Down

¿Que es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de "retraso mental" y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.